A Pescara Convegno ENDAS Abruzzo: Prima giornata delle Malattie Metaboliche Ereditarie

Pescar – L’iniziativa è promossa da ENDAS Abruzzo e dall’Assessorato alle Politiche per la Disabilità, Ascolto del Disagio Sociale e Associazionismo Sociale del Comune di Pescara, a supporto delle attività dello Sportello Malattie Rare della ASL Pescara. Lo screening neonatale esteso è un LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) introdotto in Italia con la legge 19 agosto 2016, n. 167 recante “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie” (Legge Taverna), adottato in Regione Abruzzo con DGR 808/2017. 

Da 4 anni ogni neonato abruzzese viene sottoposto al test per la ricerca di 42 malattie metaboliche ereditarie grazie al lavoro dei nove punti nascita della Regione Abruzzo, di cui sono responsabili, in ordine alfabetico: Dott. Attilio Branciaroli (Sant’Omero, TE), Dott.ssa Patrizia Brindisino (Vasto, CH), Dott. Massimo Cinque (Sulmona, AQ), Dott.ssa Sandra Di Fabio (L’Aquila), Dott.ssa Susanna Di Valerio (Pescara), Prof. Diego Gazzolo (Chieti), Dott. Gianni Petrella (Avezzano), Dott. Nicola Ranieri (Lanciano), Dott. Antonio Sisto (Teramo). Tutti i punti nascita inviano lo spot di poche gocce di sangue, prelevato al tallone dei neonati, entro le 48-72 ore di vita, al Laboratorio Screening Regionale (identificato con il Laboratorio di Biochimica Analitica Proteomica ed Endocrinologia (Resp. Prof. Vincenzo De Laurenzi) e di Genetica Molecolare (Resp, Prof. Liborio Stuppia) dell’Università di Chieti. In caso di positività al test di screening, vengono attivati percorsi differenzianti in “alto” e “basso” rischio per la conferma diagnostica, in piena collaborazione tra i neonatologi del punto nascita e il centro clinico regionale (UOC Pediatria Medica, Direttore: Maurizio Aricò, Referente: Dott.ssa Silvia Di Michele) con il centro clinico extra-regionale (UOC Patologia Metabolica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Direttore: Dott. Dionisi Vici).

Uno degli scopi di questo evento è evidenziare il bilancio dei primi 4 anni di Screening Neonatale Esteso, che sarà riportato dal referente regionale (Dott.ssa Silvia Di Michele) per condivisione e spunti di miglioramento su cui lavorare assieme ai neonatologi, ai pediatri e ai referenti delle associazioni di pazienti. Oreste Andalò per Aismme (Associazione a Sostegno delle Malattie Metaboliche Ereditarie) e Andrea Sciarretta di Progetto Noemi interverranno per sottolineare l’importanza di riferimenti clinici sul territorio. Quattro sono i punti fondamentali (come riportano gli Stati Generali Malattie Rare 2022) su cui i genitori – in perfetta sintonia con il coordinamento regionale – chiedono supporto affinchè in Regione Abruzzo si garantisca sempre più sostegno al percorso diagnostico, presa in carico, ricerca ed accesso alle nuove terapie. 

Successivamente il Laboratorio regionale presenterà l’ampliamento del pannello alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale, realizzato in Abruzzo grazie a un Progetto Pilota dell’Università D’Annunzio. 

A chiudere gli interventi istituzionali sarà l’insegnante Ida Fortunato Antico, dell’Istituto Comprensivo di Città Sant’Angelo (Pescara), che ha condotto un importante lavoro di sensibilizzazione sull’inclusione scolastica dei bambini affetti da malattie metaboliche ereditarie. Infatti, questi bambini sono sottoposti a diete spesso drastiche (ad esempio a basso contenuto di amminoacidi) ma salva-vita, che sono state spiegate ai più piccoli attraverso la storia di un elefantino “diverso” che non può nutrirsi di arbusti come i suoi amici ma necessita di un cuoco “speciale” per poter vivere e fare le stesse attività dei suoi amici. Un paradigma per far comprendere ai più piccoli il significato di una malattia metabolica ereditaria e dell’impatto nella vita dei piccoli pazienti. La mattinata si conclude con la premiazione di alcuni dei piccoli eroi diagnosticati in questi anni che riceveranno doni speciali con la giornalista e madrina d’eccezione Gigliola Edmondo e con il contributo prezioso dell’Associazione Carrozzine Determinate.  Un Ringraziamento Speciale alla ASL Pescara, a Mita Cosentino per il supporto organizzativo e a tutte le famiglie rare che parteciperanno.

PROGRAMMA

Ore 9:00 apertura dei Lavori con il Giornalista Dott. Paolo Castignani

Saluti istituzionali

Carlo Masci, Sindaco di Pescara

Marcello Antonelli, Presidente del Consiglio Comunale di Pescara

Nicoletta Di Nisio, Assessore alle Politiche per la Disabilità del Comune di Pescara

Nicoletta Verì, Assessore della Salute Regione Abruzzo

Simone D’Angelo, Presidente ENDAS Abruzzo APS

Invitati

Dott. Franco Caracciolo, Servizio Prevenzione Sanitaria e Medicina Territoriale Regione Abruzzo

Dott. Vincenzo Ciamponi, Direzione Generale ASL Pescara

Dott. Federico De Nicola, UOC Direzione Amministrativa dei PP.OO. ASL Pescara

Dott.ssa Mariassunta Ceccagnoli, UOC Comunicazione I., Presidente Ordine dei Medici di Pescara

Dott. Maurizio Rosati, Direzione Dipartimento Materno Infantile ASL Pescara

Dott. Maurizio Aricò, Direzione UOC Pediatria ASL Pescara

Prof. Liborio Stuppia, Università degli Studi Chieti-Pescara, Facoltà di Medicina

Prof. Francesco Chiarelli, Presidente Società Italiana Pediatria SIP Abruzzo 

I SESSIONE. Moderatori: Prof. Diego Gazzolo, Dott.ssa Patrizia Brindisino, Dott. Massimo Cinque

48 mesi di Screening Neonatale Esteso in Abruzzo: il report del referente regionale

Dott.ssa Silvia Di Michele, Sportello Malattie Rare e Metaboliche

L’importanza del centro clinico regionale per le famiglie dei pazienti

Dott. Oreste Andalò (Aismme), Dott. Andrea Sciarretta (Progetto Noemi)

Coffee break

II SESSIONE. Moderatori: Dott.ssa Susanna Di Valerio, Dott. Nicola Ranieri, Dott. Antonio Sisto

L’Ampliamento del Pannello 

Dott.ssa Claudia Rossi, Prof.ssa Damiana Pieragostino, Laboratorio Regionale Screening UdA

Inclusione scolastica del bambino con MME 

(Insegnante Ida Fortunato, Istituto Comprensivo di Città Sant’Angelo PE)

Consegna di Diplomi di Coraggio ai bambini con la partecipazione della Giornalista Gigliola Edmondo